Langsung ke konten utama

Tanda Gejala Penyakit Hemofilia

Hemofilia adalah penyakit turunan berupa kelainan perdarahan karena kekurangan faktor pembekuan darah yang membuat darah sulit membeku. Hemofilia dibagi menjadi 3 yaitu Hemofilia A, Hemofilia B, dan Hemofilia C. Hemofilia terjadi oleh karena adanya defisiensi atau gangguan fungsi salah satu faktor pembekuan yaitu faktor VIII pada hemofilia A serta kelainan faktor IX pada hemofilia B dan faktor XI pada hemofilia C namun jarang terjadi (Yantie dan Ariawati, 2012). Diperkirakan kejadian hemofilia adalah sekitar satu dari 10.000 kelahiran. Berdasarkan survei tahunan yang dilakukan oleh WFH menunjukkan bahwa jumlah orang dengan hemofilia di dunia adalah sekitar 400.000.

Umumnya Hemofilia A lebih sering terjadi daripada hemofilia B, yang mewakili 80-85% dari total keseluruhan hemofilia. Hemofilia C tidak seperti hemofilia A yang terjadi pada anak laki-laki, hemofilia C tidak memandang perbedaan kelamin dan dapat berpengaruh baik perempuan maupun laki-laki. Gen defisiensi faktor XI terletak pada kromosom 4 dan ditemukan pada laki-laki dan perempuan. Hemofilia umumnya mempengaruhi laki-laki pada sisi ibu. Tetapi, gen faktor VIII dan IX rentan terhadap mutasi baru, dan sebanyak sepertiga dari semua kasus hemofilia adalah hasil dari mutasi spontan di mana tidak ada riwayat dari keluarga sebelumnya. (
Canadian Association of Nurses in Hemophilia Care
, 2007). Riwayat keluarga yang mengalami perdarahan diperoleh dua pertiga dari semua pasien. Diagnosis dilakukan tergantung pada uji faktor untuk menunjukkan defisiensi faktor VIII atau IX (
World Hemophilia Association
, 2012). Sekitar sepertiga dari penderita hemofilia berat memiliki riwayat keluarga yang negatif, mungkin dikarenakan adanya mutasi spontan. Hemofilia A dan B adalah penyakit pautan resesif-X, yaitu gen yang rusak terletak pada kromosom X. Penyakit ini biasanya hanya mempengaruhi laki-laki sedangkan wanita menjadi
carrier
. Laki-laki yang terkena memiliki alel normal pada kromosom X mereka dan tidak ada alel yang cocok pada kromosom Y mereka, tetapi anak-anak mereka akan menjadi normal (dengan asumsi ibu tidak
carrier
) dan putri mereka akan obligat



Hemofilia merupakan penyakit yang terkait dengan kromosom X atau kelainan genetis. Penyakit ini menyebabkan tubuh kekurangan protein yang dibutuhkan dalam proses pembekuan darah saat terjadi perdarahan. Berikut ini gejalanya:

1/ Timbul memar berukuran besar pada kulit.
2/ Memar berlebihan setelah terbentur.
3/ Sendi bengkak dan nyeri.
4/ Terdapat darah pada urine atau feses (tinja).
5/ Perdarahan yang tak kunjung berhenti setelah terjadi luka, cedera, operasi, atau cabut gigit.
6/ Mimisan tanpa sebab.
7/ Perdarahan yang tidak biasa setelah disuntik.

Komentar

Postingan populer dari blog ini

6 Tanda Dan Gejala Batu Ginjal

Gejala Penyakit Batu Ginjal dan Penyebabnya Pada artikel ini kita akan membahas gejala penyakit batu ginjal, penyebab, faktor risiko, jenis-jenis batu ginjal serta cara pengobatannya. Batu ginjal (renal lithiasis) adalah gumpalan kecil dan keras yang terbentuk di dalam ginjal anda.

Batu ginjal terbentuk dari mineral dan asam garam. Batu ginjal dapat disebabkan oleh berbagai hal. Pada skenario yang umum, batu ginjal terbentuk ketika urin berkonsentrasi, mineral mengkristal dan menggumpal.

Perbedaan Igg dan Igm

Suatu imunoglobulin (Ig) atau antibodi merupakan protein yang mengikat antigen dalam kasus-kasus tertentu. Baik IgM dan IgG merupakan imunoglobulin. Antibodi diproduksi oleh sistem kekebalan tubuh untuk melawan antigen seperti bakteri dan virus. IgM merupakan antibodi yang dihasilkan segera setelah exposure-kedapatan adanya- penyakit, sementara IgG merupakan reaksi lanjutannya. IgG umumnya memberikan kekebalan kepada pasien.

Tanda Dan Gejala Kanker Payudara

1. Benjolan / Penebalan di Sekitar Payudara
Benjolan di sekitar payudara merupakan salah satu ciri atau tanda paling awal yang harus anda perhatikan. Sebagian wanita memiliki benjolan di daerah ketiak atau sekitar payudara sebagai tanda awal mereka telah terkena kanker payudara stadium awal.