Tanda Gejala Penyakit Hemofilia

Hemofilia adalah penyakit turunan berupa kelainan perdarahan karena kekurangan faktor pembekuan darah yang membuat darah sulit membeku. Hemofilia dibagi menjadi 3 yaitu Hemofilia A, Hemofilia B, dan Hemofilia C. Hemofilia terjadi oleh karena adanya defisiensi atau gangguan fungsi salah satu faktor pembekuan yaitu faktor VIII pada hemofilia A serta kelainan faktor IX pada hemofilia B dan faktor XI pada hemofilia C namun jarang terjadi (Yantie dan Ariawati, 2012). Diperkirakan kejadian hemofilia adalah sekitar satu dari 10.000 kelahiran. Berdasarkan survei tahunan yang dilakukan oleh WFH menunjukkan bahwa jumlah orang dengan hemofilia di dunia adalah sekitar 400.000.

Umumnya Hemofilia A lebih sering terjadi daripada hemofilia B, yang mewakili 80-85% dari total keseluruhan hemofilia. Hemofilia C tidak seperti hemofilia A yang terjadi pada anak laki-laki, hemofilia C tidak memandang perbedaan kelamin dan dapat berpengaruh baik perempuan maupun laki-laki. Gen defisiensi faktor XI terletak pada kromosom 4 dan ditemukan pada laki-laki dan perempuan. Hemofilia umumnya mempengaruhi laki-laki pada sisi ibu. Tetapi, gen faktor VIII dan IX rentan terhadap mutasi baru, dan sebanyak sepertiga dari semua kasus hemofilia adalah hasil dari mutasi spontan di mana tidak ada riwayat dari keluarga sebelumnya. (
Canadian Association of Nurses in Hemophilia Care
, 2007). Riwayat keluarga yang mengalami perdarahan diperoleh dua pertiga dari semua pasien. Diagnosis dilakukan tergantung pada uji faktor untuk menunjukkan defisiensi faktor VIII atau IX (
World Hemophilia Association
, 2012). Sekitar sepertiga dari penderita hemofilia berat memiliki riwayat keluarga yang negatif, mungkin dikarenakan adanya mutasi spontan. Hemofilia A dan B adalah penyakit pautan resesif-X, yaitu gen yang rusak terletak pada kromosom X. Penyakit ini biasanya hanya mempengaruhi laki-laki sedangkan wanita menjadi
carrier
. Laki-laki yang terkena memiliki alel normal pada kromosom X mereka dan tidak ada alel yang cocok pada kromosom Y mereka, tetapi anak-anak mereka akan menjadi normal (dengan asumsi ibu tidak
carrier
) dan putri mereka akan obligat



Hemofilia merupakan penyakit yang terkait dengan kromosom X atau kelainan genetis. Penyakit ini menyebabkan tubuh kekurangan protein yang dibutuhkan dalam proses pembekuan darah saat terjadi perdarahan. Berikut ini gejalanya:

1/ Timbul memar berukuran besar pada kulit.
2/ Memar berlebihan setelah terbentur.
3/ Sendi bengkak dan nyeri.
4/ Terdapat darah pada urine atau feses (tinja).
5/ Perdarahan yang tak kunjung berhenti setelah terjadi luka, cedera, operasi, atau cabut gigit.
6/ Mimisan tanpa sebab.
7/ Perdarahan yang tidak biasa setelah disuntik.

Tidak ada komentar:

Posting Komentar

Favorit Pembaca

LDL-Kolesterol-Jahat

Kolesterol HDL dan kolesterol LDL mungkin sedikit awam di telinga masyarakat. Hal itu dikarenakan kedua kolesterol tersebut digabungkan me...