Penyebab hemofilia

pembekuan darah
Picture credit to: MedicineNet, Inc
Sebagaimana sebelumnya, penyakit hemophilia disebabkan oleh mutasi genetik. Mutasi tersebut melibatkan gen yang membentuk kode untuk protein yang penting dalam proses pembekuan darah. Gejala-gejala perdarahan timbul karena penggumpalan darah terganggu.

Proses pembekuan darah melibatkan serangkaian mekanisme yang kompleks, biasanya melibatkan 13 protein yang berbeda, secara klasik ditandai dengan kode I sampai XIII dan ditulis dengan angka Romawi. Jika lapisan pembuluh darah menjadi rusak, trombosit akan direkrut ke daerah luka untuk membentuk kaitan awal untuk proses pembekuan darah. trombosit teraktivasi ini melepaskan zat kimia yang memulai kaskade proses pembekuan darah, mengaktifkan serangkaian 13 protein yang dikenal sebagai faktor pembekuan. Pada akhirnya, terbentuk fibrin, protein yang mempunyai ikatan silang dengan dirinya sendiri untuk membentuk jala yang membentuk bekuan darah akhir. Protein yang terlibat dengan hemophilia A adalah faktor VIII (faktor 8) dan pada hemophilia B adalah faktor IX (faktor 9).

Hemofilia A disebabkan oleh mutasi pada gen faktor VIII, sehingga ada kekurangan dalam faktor pembekuan ini. Hemofilia B (juga disebut penyakit Christmas) merupakan hasil dari kekurangan faktor IX karena mutasi gen.

Ada juga sebuah kondisi yang disebut sebagai hemofilia C, yang melibatkan kekurangan faktor pembekuan XI. Kondisi ini jauh lebih langka daripada hemofilia A dan B dan biasanya menyebabkan gejala ringan. Hemofilia C ini juga tidak diwariskan dan mempengaruhi orang-orang dari kedua jenis kelamin.

Hemofilia A adalah lebih umum daripada hemofilia B. Sekitar 80% dari orang dengan hemofilia merupakan pengidap hemofilia A. Hemofilia memiliki B terjadi pada sekitar 1 dari setiap 25.000 sampai 30.000 orang. Sebuah subkelompok orang dengan hemofilia B memiliki apa yang disebut sebagai Leyden fenotip, yang dicirikan oleh hemofilia parah di masa kecil yang meningkat saat pubertas.


Share jika berpendapat artikel ini bermanfaat....
Share this article :
 
Comments
0 Comments

Poskan Komentar

 
Support : Creating Website | Johny Template | Mas Template
Copyright © 2011. info-kes.com - All Rights Reserved
Template Created by Creating Website Published by Mas Template
Proudly powered by Blogger